全球首创技术：八名拥有三人DNA的婴儿诞生！

以轩

据《The Advertiser》7月17日报道，澳大利亚有望最早于明年迎来首个拥有三人DNA的婴儿，此前英国宣布已有八名通过线粒体捐赠技术诞生的儿童。

这项来自英国全球首创项目的里程碑研究，为渴望让孩子免受线粒体疾病（一组使人衰弱甚至危及生命的遗传病）困扰的数千家庭带来希望。

线粒体捐赠技术通过胚胎学家使用一对夫妇的卵子和精子，加上捐赠者的健康卵子来创造胚胎（有时被称为"三亲婴儿"）。孩子绝大部分遗传物质来自亲生父母，但母亲携带致病突变的大部分线粒体DNA被替换为健康卵子的线粒体DNA。

英国项目联合负责人、现就职于莫纳什大学澳大利亚项目的Mary Herbert教授表示，这些成果"令人无比欣慰"。"我希望今天报告的成功案例能帮助应对澳大利亚相当复杂的监管体系，"她说。澳大利亚于2022年成为全球第二个将线粒体捐赠合法化的国家，批准莫纳什大学的mitoHOPE项目启动临床试验。

mito基金会倡导经理Clare Stuart表示，若获批准，他们希望2026年初开始招募患者。"英国的结果显然证明了其可行性，"她说，"这项技术安全有效。我们非常兴奋能离为澳大利亚家庭提供这一选择更近一步。"



尽管其他国家私立生育诊所报告过少量类似出生案例，但提供的数据有限难以独立评估。而英国将于周四在《新英格兰医学杂志》发表的报告，详细介绍了八名儿童的状况（最大的现已五岁）。参与项目的夫妇中约40%成功生育，报告时第九例妊娠正在进行中。

莫纳什生物医学发现研究所兼mitoHOPE负责人John Carroll表示，结果显示该技术"能够将婴儿体内致病线粒体DNA水平降至不可检测或极低且低于疾病阈值"。



他解释："线粒体是我们体内产生能量的器官...如果这些DNA片段发生突变，能量制造机器就无法正常工作，导致细胞、组织和器官功能障碍。"

Herbert指出，该技术显著降低但未完全消除儿童患病风险，但这仍"极其令人欣慰"。澳大利亚每年约有60名婴儿受严重线粒体疾病影响，约12万人是携带者。Stuart表示，"某些类型的线粒体疾病对父母影响轻微，却会让孩子经历改变人生的后果，甚至未满十岁就夭折。"

28岁的布里斯班居民Ashlee Greenhalgh童年时因一种名为Leber遗传性视神经病变的线粒体疾病失明数年。她表示视力现已改善，但不得不看着母亲和弟弟经历同样视力丧失。"她为本周新闻喜极而泣，对莫纳什大学将技术引入澳大利亚深表感激。"

图文来源：The Advertiser
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